Тема:
Для пациентов не из РФ
связь через мессенджер
Месроп Маштоц проспект, 10, Ереван, Армения
Записаться на консультацию
Месроп Маштоц проспект, 10, Ереван, Армения
messenger
Назад
линии
круг
линии
круг

Терапия синдрома Ретта - эффективное лечение в Ереване

Консультация главного врача, психотерапевта онлайн
Психиатр, нарколог, главный врач
Шуров Василий Александрович
от15 000֏
Василий Шуров
Статья проверена экспертом
Оценка статьи:
Круглосуточная психиатрия

Клиника доктора Шурова проводит диагностику синдрома Ретта, подбирает подходящее лечение, оказывает психологическую поддержку родителям пациентов.

Что такое синдром Ретта?

Психоневрологическое расстройство синдром Ретта (цереброатрофическая гипераммониемия) — генетическое заболевание, поражающее в основном девочек. Болезнь поражает 1 из 10000-15000 новорожденных девочек вне зависимости от расовой и этнической принадлежности по всему миру. Беременность проходит без осложнений, ребенок рождается в срок.

Болезнь отражается на развитии ребенка в возрасте 6 месяцев, до этого развивается без выраженной симптоматики. Диагноз ставится на основании клинической картины, и совокупности признаков, характерных для ребенка в период раннего развития. Врачами проводится регулярная оценка неврологического и физического тестирование, чтобы выявить у ребенка мутации гена MECP2 на Х-хромосоме. Тактика лечения зависит от симптоматики и подразумевает междисциплинарный подход.

Причины формирования

Заболевание возникает из-за мутации, которая возникает в гене метил-CpG- связывающего-белка 2 (MECP2). Этот ген находится на Х-хромосоме, и принимает непосредственное участие в производстве метил-цитозин-связывающий белка 2 (MeCP2), который незаменим для развития клеток мозга, поскольку он увеличивает экспрессию гена, а также передает информацию другим генам или передает другим генам о том, когда нужно прекратить или выключить производство белка. Синдром Ретта препятствует нормальной работе гена MeCP2: происходит воспроизведение белков с патологической структурой или со стандартной структурой, но в недостаточном количестве, что влияет на аномальную экспрессию других генов.

В некоторых случаях синдром возникает из-за частичного делеция генов, из-за мутаций, которые происходят в других генах, ответственных за нормальное развитие мозга. Диагноз синдрома Ретта подтверждается результатами генетического анализа на выявление дефектов в гене MeCP2. Это позволяет дифференцировать болезнь с ДЦП и аутизмом.

Симптомы

Для синдрома Ретта существует целый ряд отличительных признаков, проявляющихся клинически:

девочка с синдромом ретта и врач
  • Отсутствие осознанных движений руками или постепенная потеря этого навыка. Больные дети с синдромом Ретта не могут играть с детскими игрушками, держать руками бутылочку. Этот симптом впервые проявляется в период с 6 месяцев до 4 лет. Во время бодрствования у ребенка вместо осознанных движений рук наблюдаются стереотипные, характерные для всех пациентов с синдромом, движения: малыш совершает движения, словно он моет руки, хлопает в ладоши, сосет пальцы, стучит руками по груди.
  • Микроцефалия — не врожденная, а приобретенная, возникает на фоне других симптомов, влияет на торможение роста мозга.
  • Отсутствие прогресса речевых и адаптивных способностей, познавательной интеллектуальной деятельности, отставание в умственном развитии. Пациенты в возрасте старше 18 месяцев имеют интеллектуальное развитие на уровне 8-месячного ребенка. После манифестации синдрома Ретта дети утрачивают приобретенные ими ранее речевые и социальные адаптивные навыки.
  • Нарушается координация движений туловища и конечностей, появляются проблемы с планированием действий (атаксия и апраксия). Движения становятся резкими, ребенок не может держать равновесие, у него появляется тремор.
  • Возникают трудности с дыханием, апноэ.
  • Судороги встречаются у 50-80% пациентов.
  • Сколиоз встречается у 50% пациентов, с годами наблюдается прогрессирования болезни.

Особенность заболевания в том, что симптоматика проявляется постепенно. В связи с этим выделяют 4 стадии болезни:

  • Стадия 1 начинается с манифестации заболевания в 6-18 месяцев, когда у малыша замедляется развитие. Это выражается в потере интереса к игрушкам, к родителям, появляется симптом выкручивания рук, уменьшается рост головы.
  • Стадия 2 проявляется в возрасте 1-4 года утратой навыков речи и целенаправленного движения рук. Развивается характерное выкручивание кистей, подношение рук ко рту, трудности во время ходьбы.
  • Стадия 3 начинается в период с 2 до 10 лет, проявляется нарушением моторики, судорогами, апраксией.
  • Стадия 4 длится годами или десятилетиями, за это время подвижность уменьшается, увеличивается мышечная слабость, появляется спастика. В некоторых случаях больной полностью утрачивает функцию хождения. Разговорная речь отсутствует, но движение глазами с целью коммуникации проявляется ярче.

Диагностика

Чтобы поставить диагноз “синдром Ретта”, необходимо провести исследование клинической картины проявляющихся симптомов. Диагностику выполняют врачи-неврологи, психиатры и другие специалисты по следующим критериям:

  • Необходимые: беременность развивается без отклонений от нормы. Начиная с 5 месяцев после рождения происходит замедление роста головы, целенаправленные движения руками заменяются на стереотипные, появляется отставание в психомоторном развитии. На основании этих симптомов до достижения 5 лет диагноз “синдром Ретта” ставится предварительно.
  • Дополнительные симптомы: появляются проблемы с дыханием, возникает аэрофагия, апноэ, развивается сколиоз, спастика мышц, задержка роста, особенно заметно по маленьким ступням.
  • Исключающие: диагноз не ставится, если у плода диагностируется задержка роста внутриутробно, нарушается метаболизм или обнаруживается атрофия дисков зрительного нерва.

Диагноз синдрома Ретта в классическом проявлении ставится на основании наличия всех критериев из группы необходимых.

Методы лечения

В настоящее время помощь пациентам с синдромом Ретта ограничена симптоматической терапией. Генетическое заболевание не лечится, а только поддерживается. В клинике после диагностики назначается поддерживающая терапия, улучшающая качество жизни.

  • Показано комплексная терапия с целью уменьшения проявления симптомов, и развития навыков самопомощи.
  • Поддержка питания с целью набора веса. Кормление должно осуществляться каждые 3-4 часа.
  • Если у больного отмечаются эпилептические припадки, тогда необходима консультация врача для назначения антикольвусантной терапии.
  • Лекарственные препараты назначаются, если есть проблемы с дыханием и двигательной активностью.
  • Пациентам показана лечебная физкультура, в которую входят упражнения для поддержания гибкости и увеличения амплитуды движений конечности. Особенно важно проводить лечение для сохранения навыка ходьбы.
  • Контроль прогрессирующего сколиоза с переоценкой тактики помощи.
  • Мониторинг нарушений работы сердечно-сосудистой системы.
  • Психотерапевтические методики для сохранения уже имеющихся навыков общения и движения, а также для развития навыков коммуникации, чтобы родители могли помогать своему ребенку и общаться с ним, понимая его.
  • Коммуникативная терапия со специалистом для коррекции речевых навыков.

Преимущества лечения в клинике

Поскольку синдром Ретта — генетическое заболевание, и cиндром Ретта нельзя вылечить, но это не значит, что больным нельзя помочь. В нашем центре психического здоровья в Ереване на основании консультации, сбора анализов назначается комплексная поддерживающая терапия. Наши преимущества:

  • Высококвалифицированные специалисты, которые поставят проведут консультацию, выполнят дифференциальную диагностику для и подберут комплексное лечение выраженных симптомов при манифестации болезни.
  • Врачи с опытом работы со взрослыми и детьми, у которых поставлен диагноз “синдром Ретта”.
  • Проводится комплексная диагностика по профилю необходимых критериев для оценки тяжести заболевания и подбора адекватного поддерживающего лечения больных с синдромом Ретта.
  • Врачи подберут подходящую психотерапевтическую программу для пациента, окажут психологическую поддержку родителям.
  • Комфортные условия пребывания в клинике.
  • Выезд специалистов на дом для проведения курсовой терапии: массаж, занятия со специалистом по речи.

Если вы заметили у вашего ребенка один симптом или более, похожие на синдром Ретта, рекомендуем обратиться в нашу клинику в Ереване, чтобы выяснить причины такого состояния. При выявлении синдрома подбираем подходящую поддерживающую терапию. Также работаем с пациентами, которым уже поставлен диагноз “синдром Ретта”. Консультации проводят психотерапевты, нейропсихологи и логопеды.

Цены

Часто задаваемые вопросы

Какие исследования нужны для постановки диагноза синдром Ретта?
Диагноз ставится на основании клинической оценки симптоматики, оценки неврологического и физического статуса пациента, а также результатов генетического теста, который показывает наличие\отсутствие мутации MECP2 в Х-хромосоме (Xq28).
Какой прогноз у пациентов с синдромом Ретта?
Заболевание на данный момент считается неизлечимым, но при помощи поддерживающей терапии можно улучшить качество жизни и замедлить регрессию функций движения. При наличии эпилепсии подбор противосудорожных препаратов позволяет контролировать это состояние.
Можно ли лечиться в домашних условиях?
Пациенты с синдромом Ретта требуют прохождения регулярной реабилитации, поэтому периодически необходимо посещать клинику, чтобы контролировать симптоматику и наблюдать за динамикой. В домашних условиях можно продолжать назначенную врачом терапию. Самолечением заниматься нельзя, так как при синдроме Ретта требуется внимание компетентных в этой области специалистов.

Лечение психических расстройств
Консультация врача

Отзывы о работе клиники

5 1 1

5
кавычки

Хочу выразить огромную благодарность психиатрической клинике. Мы обратились в больницу с диагнозом шизофрения у дочери.Последнее обострение совсем выбило нас и сил, препараты не действовали так как раньше, а состояние дочери только ухудшалось. Тогда мы и решили обратиться в частное учреждение. После консультации врач-психиатр назначил стационарное лечение, мы с женой не были в восторге от такого решения, но это была последняя наша надежда. Уже после первой недели стационарного лечения состояние дочки заметно улучшилось, а со временем полностью стабилизировалось. Уже больше года не случалось рецидивов, мы живем нормальной жизнью, о чем до лечения в клинике могли только мечтать. Хотелось бы отметить работу всего персонала психиатрической больницы. Медсестры контролируют все приемы лекарств, ответственно относятся к своей работе, и что немаловажно с пониманием относятся к пациентам.

Для обеспечения оптимальной работы, анализа использования и улучшения пользовательского опыта на сайте используются технологии cookie.

Продолжая пользоваться сайтом, Вы соглашаетесь с размещением cookie-файлов на Вашем устройстве на условиях, изложенных в Политике конфиденциальности.

Принять
иконка
Закрыть
Позвонить Telegram