Эффективные методики лечения идиотии в Целе

Определение (МКБ-10)

Идиотия — врожденное прогрессирующее психическое заболевание, характеризующееся как самая тяжелая степень умственной отсталости. В переводе с греческого термин ἰδιωτεία означает «необучаемость».

По Международной классификации болезней (МКБ-10) патология получила код F73 — «Умственная отсталость глубокая». Заболевание входит в группу психических и поведенческих расстройств (F00–F99) в раздел «Умственная отсталость» (F70–F79), куда также включены более легкие формы слабоумия — дебильность и имбецильность.

От общего числа олигофрении количество диагностированной глубокой субнормальности составляет до 5% случаев (в среднем 1:10 000). Коэффициент интеллектуального уровня таких пациентов ≤ 20 (иногда IQ= 20–34).

Гендерная предрасположенность не выявлена. Патология с одинаковой частотой встречается у лиц обоих полов и характеризуется:

• выраженной задержкой развития когнитивных (познавательных) функций и психомоторики (двигательные нарушения);
• значительным снижением реакции на происходящее вокруг;
• недоразвитием речи;
• отставанием от возрастной нормы по физическим параметрам;
• серьезными отклонениями в работе внутренних органов;
• неконтролируемым энкопрезом (недержанием кала)/ энурезом (недержанием мочи).

У больных идиотией отсутствует речь, познавательные способности, возможность выполнять какие-либо осознанные действия, включая примитивные. Они дезориентированы в пространстве, не узнают родственников и людей, обеспечивающих уход, не способны самостоятельно одеться, выполнить гигиенические процедуры.

В зависимости от этиологии и патогенеза идиотия как болезнь бывает нескольких видов:

1. Амавротическая (семейная). Одна из наиболее тяжелых форм. Вызвана наследственными сосудисто-метаболическими нарушениями в ганглиозных клетках нервной ткани. Наследуется аутосомно-рецессивным путем в близкородственных браках. Обнаруживается в раннем детстве (до 3 лет). Выраженный признак — кукольное лицо, микроцефалия/гидроцефалия, судороги, параличи. Активно прогрессирует по типу органического психосиндрома до полного отсутствия реакции на любые внешние раздражители. Сопровождается ослаблением зрения вплоть до полной слепоты.
2. Тимическая. Тяжелая степень олигофрении, связанная с гипофункцией вилочковой железы (тимуса). Сопровождается хрупкостью и ломкостью костей. Сопутствующие признаки — микроцефалия и дизэмбриогенетические расстройства (аномалии черепа, лицевых костей, челюстей, ушных раковин, скелета, кожи).
3. Гидроцефальная. Слабоумие, вызванное атрофией тканей мозга (уменьшением размера клеток) в результате обструкции ликворосодержащих зон и дисфункции ликвородинамики.
4. Дизостотатическая. Сопутствующий диагноз синдрома Пфаундлера-Гурлер, вызванного наследственными гинетическими аномалиями и внутриутробными пороками.
5. Микседематозная. Связана с врожденной недостаточностью гормонов щитовидной железы.
6. Ксеродермическая (синдром де Санктиса-Какионе). Наследственная нейроэктодермальная дисплазия с нарушением гипофизарно-диэнцефальной системы. Помимо кожных дефектов (ихтиоза, повышенной кожной чувствительности) характерны микроцефалия, мозжечковая атаксия, хореоатетоз, карликовость, глухота, паралич, выраженная олигофрения в степени идиотии.
7. Эпилептическая. Развивается вследствие энцефалопатии у детей, страдающих эпилепсией до пубертата (подросткового возраста).

Клинические формы идиотии:

1. Торпидная (заторможенная). Название происходит от латинского слова torpidus — «окаменевший», «оцепеневший». Характеризуется полной безучастностью к окружающей жизни. Человек не проявляет желания к каким-либо движениям, постоянно находится в состоянии заторможенности, крайне малой возбудимости.
2. Эретическая идиотия (возбудимая). От греческого erethisma — «раздражение», «возбуждение». Проявляется повышенной психомоторной возбудимостью, агрессивностью по отношению к окружающим людям и предметам. У больного наблюдается постоянная акатизия (неусидчивость), он ударяется головой о стены и пол, выкрикивает непонятные звуки, беспричинно смеется, рвет на себе волосы.

Пациенты (независимо от формы УО) не могут выполнять самостоятельные осознанные действия, поэтому нуждаются в круглосуточном контроле, медицинском и социальном сопровождении.

Тяжелая умственная отсталость (идиотия) развивается вследствие:

• x-хромосомных мутаций;
• генетических патологий;
• влияния экзогенных факторов.

Наследственная олигофрения часто вызвана наличием в семейном анамнезе психических отклонений. При диагностированных у матери/отца слабоумии риск рождения ребенка с подобными проблемами составляет порядка 20%. Если слабоумием страдают оба родителя, вероятность рождения ребенка с дебильностью возрастает до 40% случаев.

Также установлена связь между генетическими заболеваниями, например, синдромами Дауна, Апера, Прадера-Вилли, Лежена, и врожденными аномалиями психического развития.

К экзогенным факторам, негативно влияющим на плод во время беременности и вызывающим патологии развития, относятся:

• Инфекционные болезни в момент зачатия или гестации. Нервная ткань эмбриона наиболее чувствительна к различным инфекциям. Известны более 400 видов патогенных микроорганизмов, способных вызывать сложнейшие пороки. Наиболее опасны для эмбриона грипп, краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз, листериоз, сифилис. Внутриутробное инфицирование приводит к тяжелым дефектам развития и часто является прямым показанием к аборту или искусственным родам.
• Интоксикация никотином, алкоголем, наркотиками. ПАВ вызывают физические мутации у плода, нарушения в формировании центральной нервной системы, аутоиммунное повреждения клеток.
• Воздействие на организм беременной бытовых токсинов, ядов, лекарственных препаратов.
• Влияние радиации. Серьезные пороки у эмбриона вызывают нахождение женщины в период гестации в эпицентре техногенной катастрофы, несоблюдение техники безопасности при контакте с радиоактивными материалами, прохождение рентгенологического обследования или лучевой терапии в 1-2 триместрах.

Другие причины возникновения идиотии:

• Патологии в перинатальном и постнатальном периоде (дисфункция щитовидной железы (микседема), гидро-/микроцефалия, энцефалопатия).
• Внутриутробные, родовые, постнатальные травмы (ушибы головы, переломы черепных костей), вызвавшие травмирование головного мозга и его дисфункцию.
• Хронический йодный дефицит у матери в период вынашивания и у младенца до года.
• Резус-конфликт матери и ребенка.
• Социальные факторы (протекание беременности в неблагоприятной среде, неполноценное питание, недоступность врачебной помощи, педагогическая запущенность).
• Длительная астения (нервно-психическая слабость).

Симптомы идиотии

Проявления идиотии у детей, которые заметны уже в первые год жизни:

• заторможенность или полное отсутствие реакции на любые внешние раздражители;
• неузнавание близких людей;
• импульсивное проявление эмоций;
• не проявляет предметно-манипулятивных действий и понимания обращенной к нему речи;
• отсутствие мышления и познавательной активности (игрушки и окружающие предметы не вызывают интереса);
• отставание в телесном развитии (поздно начинает держать голову, сидеть, ходить или не начинает совсем).

По мере взросления дети так и не начинают говорить, воспроизводят лишь невнятные, напоминающие мычание и крики звуки, не проявляют никакой активности мышления, не могут овладеть самыми простыми бытовыми навыками, часто проявляют агрессию и самоагрессию. Основные двигатели поведения — базовые инстинкты (пищевой, половой), удовлетворяющие природные потребности.

Также к ранним признакам глубокой идиотии относят:

• физические уродства (деформацию черепа, диспропорцию тела, неправильное строение костей);
• пребывание в состоянии полной пассивности и неподвижности (торпидные идиоты) или выраженной злобы (агрессивный тип);
• мутизм — отсутствие признаков понимания обращенной к человеку речи, отсутствие контакта с окружающими;
• стигмы дизэмбриогенеза (увеличенный в размерах язык, узкие глазные щели, аномальная форма черепа);
• эпилептиформные припадки;
• заторможенную или немотивированную агрессивную реакцию на происходящее вокруг;
• премоторную и моторную апраксию, совершение однообразных автоматических движений (раскачивание из стороны в сторону, непроизвольные взмахи руками, трясение головой);
• недержание мочи и кала;
• вкусовые извращения (поедание собственных экскрементов — копрофагия);
• извращенные влечения (упорная мастурбация).

Диагностика

Детская идиотия диагностируется в возрасте 6–8 лет после осмотра ребенка педиатром, неврологом, психиатром на основании общеклинической картины, анализа эмоциональных реакций и когнитивных функций, патопсихологических и патофизиологических тестов.

После достижения совершеннолетия диагноз подтверждается участковым психиатром. Во внимание берут:

• анамнестические данные;
• данные, полученные в ходе дифференциальной лабораторной и инструментальной диагностики;
• результаты нейровизуализации.

У взрослых «дебильность» (идиотия) ставится на основании:

• Анализа жалоб и сбора семейного анамнеза. Врач-психиатр изучает медицинскую документацию пациента, которому в детстве был поставлен диагноз «умственная отсталость» с целью его подтверждения/опровержения. Учитываются данные о протекании беременности и родов, влияние наследственных и внешних факторов на появление аномалий в перинатальном периоде.
• Общего осмотра. Оцениваются неврологические симптомы, наличие врожденных отклонений анатомического строения (высокое аркообразное твердое небо, большой язык, укорочение конечностей, деформация черепа, узкий лоб, низкая линия роста волос).
• Результатов неврологического исследования. Выявляются мышечный гипо-/гипертонус, мозжечковая атаксия, изменения рефлексов, дисфункции ВНС.
• Результатов генетической экспертизы. Проводится для определения истинной причины глубокой олигофрении (наследственный тип или влияние экзогенных/эндогенных факторов). По результатам анализа генетик определяет, стала ли аутосомная аномалия причиной порока формирования головного мозга. При выявлении «поломанного» гена составляется прогноз вероятности дальнейшей передачи его потомству.
• Результатов рентгенографии черепа. Оценивается состояние костей при гидроцефалии, выявляются структурные изменения ГМ, костная гипертрофия, краниосиностоз, расхождение швов, кисты, внутримозговые кальцификаты.

Также при диагностировании болезни идиотии учитываются следующие признаки:

• показатели интеллектуального уровня (IQ≤20 или IQ=20–34);
• отсутствие навыков самообслуживания и контакта с окружающими;
• рецептивная и воспроизводительная дисфазия;
• координационно-моторные расстройства;
• наличие врожденных пороков жизненно важных внутренних органов (увеличение печени, селезенки, порок сердца, дисфункция щитовидной железы);
• неспособность воспринимать себя как личность.

Учитывая характер и тяжесть заболевания, вылечить глубокую УО не предоставляется возможным. Поэтому основная цель терапии — не допустить усугубления субнормальности и прогрессирования состояния.

При легкой и средней степени тяжести отклонения начинать медико-педагогическую и физиотерапевтическую терапию рекомендуется в раннем детском возрасте.

Фармакотерапия включает препараты для:

• гормональной корректировки;
• ликвидации ферментопатии;
• восстановления нейромедиаторных и метаболических процессов ГМ (γ-аминомасляная кислота, дифенилпиперазин, ноотропил, пиритинол);
• общего укрепления организма (витаминно-минеральные комплексы);
• снятия симптоматики (нейростимуляторы и успокоительные средства для стабилизации нервной системы, противосудорожные препараты, лекарства для снижения внутричерепного и артериального давления);
• лечения вирусных и бактериальных инфекций, полученных от матери.

Для коррекции опорно-двигательных нарушений назначаются занятия лечебной физкультурой под контролем физиотерапевта.

Для улучшения и закрепления эффекта показаны электрофорез, курортно-оздоровительное и бальнеологическое лечение.

При глубоком слабоумии терапия носит паллиативный характер и проводится в специализированных частных клиниках или муниципальных психоневрологических диспансерах закрытого типа. Больные не способны самостоятельно о себе позаботиться, поэтому находятся под круглосуточным контролем медперсонала, обеспечивающего постоянный патронаж и медицинское сопровождение.

Профилактика

Поскольку медикаментозных и хирургических мер для предупреждения тяжелого слабоумия не существует, нужно соблюдать методы профилактики до и в период беременности. К ним относятся:

• консультирование у генетика, генеалогическое обследование супругов (особенно для родственных браков, при большой разнице в возрасте между родителями, при беременности в период пременопаузы);
• своевременная пренатальная диагностика для выявления внутриутробных аномалий (биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке, кариотипирование плода);
• исключение воздействия токсических веществ, ионизированного излучения на женщину в гестационном возрасте;
• избавление от пагубных привычек — табакокурения, употребления ПАВ и алкоголя;
• своевременная вакцинация от болезней, провоцирующих УО (менингита, пневмококковой инфекции, краснухи, кори, ветряной оспы);
• прием медикаментов строго по назначению врача;
• постановка на учет в женскую консультацию (до 13 недель), систематическое посещение акушера-гинеколога, прохождение диагностических исследований;
• полноценное сбалансированное питание.

Взрослые с установленным диагнозом должны регулярно наблюдаться у участкового психиатра и терапевта, чтобы избежать осложнений со здоровьем, вызванных нарушениями работы внутренних органов и жизненно важных систем. Адекватная медико-санитарная помощь предотвращает заболеваемость и преждевременную смерть.

Мнение эксперта

Как утверждает Исаев Д.Н., врач-психиатр, медицинский психолог, доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятель науки РФ: «УО может развиваться с любым другим психическим или соматическим расстройством, или возникать без него. Однако, у людей с задержкой развития психики и интеллекта может наблюдаться весь диапазон психических расстройств, частота которых среди них по меньшей мере в 3–4 раза выше, чем в общей популяции. Поэтому при диагностике нельзя ограничиваться только установлением факта общего психического недоразвития, поэтому целью становится формулирование исчерпывающего диагноза, отражающего в первую очередь: оценку выраженности интеллектуального дефекта и его особенностей; клиническую и психологическую характеристику структуры дефекта; наличие коморбидных состояний; этиологические факторы; степень адаптации к среде; социально-психологические факторы, участвующие в формировании клиники заболевания и его социальной адаптации».

Антонова С. Л., нейропсихолог, клинический психолог, автор и ведущая программы для специалистов и родителей «Нейропсихологический подход к проблеме эмоциональных нарушений у детей и подростков» рассказывает, что «первое, о чем узнают родители при постановке диагноза, — заболевание неизлечимо. Это не означает, что надо опустить руки, изолироваться, забыть про получение образования и профессию. Дети с легкой дебильностью успешно обучаются по коррекционным методикам, получают специальность, создают семьи и могут жить самостоятельно. Существуют современные программы реабилитации, медикаменты, которые помогают улучшать работу мозга, стимулировать развитие когнитивных навыков. Известны даже случаи, когда дети с легкой УО обучались в обычной школе на нижнем или нормальном пороге успеваемости. Вопрос в другом – насколько была усвоена программа и нужно ли это ребенку, который больше нуждается в социальной коррекции, чем в получении полного среднего образования».