Болезнь Пика встречается в 4 раза реже болезни Альцгеймера и составляет не более 2% от всех форм приобретенной деменции. Дебютирует преимущественно в 50–65 лет. У женщин диагностируется в 2–3 раза чаще, чем у мужчин. От первых симптомов до летального исхода проходит в среднем 6–8 лет. Лечением болезни Пика занимаются неврологи, психиатры и клинические психологи.
Что такое болезнь Пика
Чешский врач Альберт Пик первым описал клиническую картину в 1892 году. Однако как самостоятельную нозологию ее выделили после появления морфологических критериев при патологоанатомическом исследовании.
Болезнь Пика — это хроническое, медленно прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, поражающее преимущественно лобные и височные отделы головного мозга. Проявляется ухудшением внимания, памяти, речи и восприятия.
Специфический маркер — тельца Пика. Эти округлые внутриклеточные включения гиперфосфорилированного тау-белка обнаруживают в нейронах пораженных зон. В отличие от болезни Альцгеймера при этой форме деменции на ранних стадиях память страдает меньше, чем поведение.
Болезнь Пика входит в группу лобно-височных деменций — нейродегенеративных синдромов с преимущественным поражением передних отделов мозга. От других форм лобно-височной деменции ее отличает специфическая морфология. Тельца Пика выявляются не при всех лобно-височных деменциях, а только при этой нозологии.
Атрофия охватывает кору последовательно, начиная с передних отделов:
- лобные доли — контроль поведения, принятие решений, социальные нормы;
- височные доли — речь, обработка информации, распознавание объектов;
- вторая и третья лобные извилины — зона дебюта атрофии;
- базальная кора — регуляция влечений и моральных норм;
- подкорковые структуры — на поздних стадиях.
Граница между серым и белым веществом постепенно стирается, кора истончается, а освободившееся пространство замещается ликвором.
Причины болезни Пика
Этиология патологии окончательно не установлена. Данные указывают на сочетание нескольких механизмов, а не на единственный триггер.
Генетические факторы
Наследственность подтверждена как предрасполагающий фон, но не как доминирующая причина. Семейные случаи возможны, но преобладают спорадические формы. Патология чаще диагностируется у братьев и сестер, а не передается от родителей к детям.
Генетические аспекты, установленные на сегодняшний день:
- мутации в генах MAPT, GRN, C9orf72 ассоциированы с лобно-височными деменциями;
- аутосомно-доминантное наследование подтверждено лишь в части семейных случаев;
- спорадические формы встречаются чаще, чем наследственные.
Нейродегенеративные механизмы
Центральное звено патогенеза — нарушение обмена тау-белка, структурного компонента цитоскелета нейронов. В норме тау-белок стабилизирует микротрубочки и обеспечивает внутриклеточный транспорт. При болезни Пика он гиперфосфорилируется, утрачивает функцию и формирует тельца.
Последовательность патологических изменений:
- Патологический процесс избыточного присоединения фосфатных групп к тау-белкам — утрата стабилизирующей функции цитоскелета.
- Накопление агрегатов в нейронах — набухание клеток.
- Нарушение работы митохондрий — энергетический дефицит нейрона.
- Гибель нервных клеток — атрофия коры.
- Нарушение обмена цинка — угнетение синтеза нейромедиаторов.
Параллельно снижается концентрация ацетилхолина, серотонина и дофамина, что усугубляет поведенческие и когнитивные расстройства.
Возрастные особенности
Риск нарастает после 50 лет, пик заболеваемости приходится на 55–65 лет. У пациентов до 45 лет патология прогрессирует медленнее, симптоматика смазана, и на момент постановки диагноза нередко уже зафиксирована вторая стадия.
Факторы, ускоряющие прогрессию:
- черепно-мозговые травмы в анамнезе;
- частый или некорректно дозированный общий наркоз;
- хроническая экзогенная интоксикация;
- дефицит витаминов группы В;
- сопутствующие психические расстройства.
Ранние симптомы и стадии болезни
Клиническая картина разворачивается последовательно в три стадии. Первые симптомы болезни Пика касаются поведения, а не памяти. Это принципиальное отличие от болезни Альцгеймера, при которой амнезия предшествует личностным изменениям.
Первая стадия: изменение личности
Заболевание начинается с лобной симптоматики. Пациент утрачивает моральные ориентиры, перестает соблюдать социальные нормы, становится грубым и эгоцентричным. Критика к собственному поведению отсутствует. Память и ориентация в привычной обстановке на этом этапе относительно сохранены, однако в новом месте пациент теряется даже на небольшом расстоянии от дома.
Признаки первой стадии:
- расторможенность влечений, в том числе сексуальная гиперактивность;
- автоматическое повторение слов и фраз собеседника;
- стереотипии в речи;
- смена настроения от эйфории до апатии без внешнего повода;
- утрата чувства такта при сохранных навыках самообслуживания.
Вторая стадия: нарастание когнитивного дефицита
Поведенческие нарушения усугубляются, к ним присоединяются прогрессирующая афазия, сужение словарного запаса, затрудненное понимание обращенной речи. Пациент теряет навыки счета, письма, целенаправленных движений.
Третья стадия: глубокое слабоумие
На финальном этапе развивается глубокая деменция. Пациент обездвижен, не узнает близких, не говорит, не способен к самообслуживанию. Мышечный тонус снижен. Смерть наступает от осложнений иммобилизации:
- пролежневого сепсиса;
- застойной пневмонии;
- восходящего пиелонефрита;
- церебральной недостаточности.
Как проводится диагностика
Диагностика болезни Пика строится на исключении других нейродегенеративных и психических расстройств: онкологии лобной зоны, сосудистой деменции, шизофрении. Прижизненное подтверждение диагноза затруднено. Обычно окончательный вердикт выносит патологоанатом.
Сначала обращаются за консультацией к психиатру. Невролог фиксирует гиперкинезы или симптоматику, похожую на Паркинсона неспецифического характера. Сбор анамнеза у родственников позволяет выявить семейные случаи деменции и установить время появления первых изменений в поведении.
У детей описана также болезнь Ниманна–Пика — генетическая мутация, при которой в различных органах накапливаются липиды. Диагностику болезни Ниманна – Пика проводят с использованием анализа ДНК или анализа ферментов лейкоцитов.
МРТ головного мозга — один из инструментов диагностики болезни у взрослых. Атрофию лобных и височных долей с замещением утраченного объема ликвором выявляют уже на ранних стадиях.
Дополнительные инструментальные методы:
- ЭЭГ показывает снижение биоэлектрической активности в лобных отведениях;
- РЭГ и УЗИ сосудов исключают сосудистую природу деменции;
- ЭхоЭГ выявляет внутричерепное скопление жидкости.
Нейропсихологическое тестирование оценивает функции, которые при болезни Пика нарушаются избирательно. Применяют батареи тестов на лобные функции, тесты речевой беглости, оценку праксиса и гнозиса. Грубое нарушение поведенческого контроля при сохранной памяти — характерный признак.
Лечение болезни Пика
Медикаментозная поддержка
Препараты подбирают по актуальной симптоматике. Используют несколько фармакологических групп:
- ингибиторы ацетилхолинэстеразы для поддержания баланса нейромедиаторов;
- блокаторы NMDA-рецепторов для снижения глутаматной токсичности;
- ноотропы и нейропротекторы для замедления метаболического истощения нейронов;
- антидепрессанты группы СИОЗС для коррекции аффективных расстройств и снижения импульсивности;
- нейролептики для купирования агрессии и психомоторного возбуждения;
- седативные средства для стабилизации психического и эмоционального фона.
Варианты лечения болезни Номанна – Пика у детей — трансплантация костного мозга, стволовых клеток и ферментозамещающая терапия.
Поведенческая коррекция
На начальных стадиях применяют немедикаментозные методы лечения болезни Пика. Структурированная среда и предсказуемый распорядок дня снижают тревожность и уменьшают частоту поведенческих эпизодов.
Методы поведенческой терапии:
- арт-терапия задействует сохранные двигательные и эмоциональные функции;
- групповые занятия под руководством психотерапевта;
- музыкальная терапия активизирует эмоциональную сферу при угасании речи;
- техники перенаправления при агрессии.
На второй и третьей стадиях возможности психотерапии сужаются по мере деградации речи и критического мышления.
Поддержка семьи и уход
Уход за пациентом с болезнью Пика требует профессиональной подготовки. Родственники нередко не готовы к асоциальным и сексуально расторможенным проявлениям болезни, воспринимая их как осознанную агрессию. Разъяснительная работа с близкими снижает уровень конфликтов и риск срыва в уходе.
Организация ухода по стадиям:
- Первая стадия — наблюдение, соблюдение мер безопасности, ограничение доступа к финансам и транспорту.
- Вторая стадия — помощь с гигиеной, кормлением, контроль приема препаратов.
- Третья стадия — стационарный или профессиональный домашний уход, профилактика пролежней, регулярная смена положения тела.
Психологическая помощь для родственников снижает риск тревожных и депрессивных расстройств. Высокая нагрузка без поддержки ведет к истощению.
Прогноз
Прогноз при болезни Пика неблагоприятный, так как остановить атрофию коры невозможно. Средняя продолжительность жизни с момента постановки диагноза — 6–8 лет. Зафиксированы единичные случаи выживаемости до 10 лет.
Факторы, влияющие на срок жизни:
- возраст дебюта: чем моложе пациент, тем медленнее нарастает деградация;
- наличие сопутствующих кардиоваскулярных, метаболических заболеваний;
- качество ухода и своевременное лечение осложнений;
- стадия на момент диагностики.
Летальный исход редко наступает непосредственно от нейродегенерации. Смерть обусловлена инфекционными осложнениями иммобилизации: сепсисом на фоне пролежней, застойной пневмонией, уросепсисом. Профессиональный уход на третьей стадии способен продлить жизнь на несколько месяцев, но не изменить исход патологии.
Мнение эксперта
«Болезнь Пика относится к фронтотемпоральным деменциям и проявляется изменениями личности и поведения. На ранних этапах симптомы могут восприниматься как психиатрические. Диагностика требует комплексного подхода с учетом неврологических и когнитивных нарушений», — врач-психиатр Булгакова Софья Владимировна.
Список литературы
- Бухановский А. О., Кутявин Ю. А., Литвак М. Е. Общая психопатология: пособие для врачей. — Ростов н/Д: Феникс, 1998. — 415 с. — ISBN 5-86727-004-1
- Хэзлем М.Т. Психиатрия. — М.: АСТ, 2000. — 624с. — ISBN 5-237-00077-0
- Иванец Н.Н., Тюльпин Ю.Г., Кинкулькина М.А. — Психиатрия и медицинская психология — М.: ГЭОТАР-Медиа — ISBN 978-5-9704-3079-8
