Профессиональное лечение расстройства аутистического спектра у детей в Москве

Этиология расстройств аутистического спектра

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это гетерогенная группа заболеваний с различными причинами и механизмами возникновения. До настоящего времени точная этиология не установлена. Считается, что патология возникает под влиянием комплекса факторов экзогенного и эндогенного характера:

1. Генетические – установлено, что аутизм относится к наследственным заболеваниям, связанным с мутациями в отдельных генах, ответственных за развитие нервной системы. Риск рождения ребенка с патологией повышается при наличии в семейном анамнезе данного расстройства. Наиболее высокая конкордантность — у монозиготных близнецов.
2. Биологические – исследования отмечают, что людям с расстройствами аутистического спектра присущи особенности в структуре и функционировании участков головного мозга, ответственных за социальное взаимодействие, общение, поведенческие паттерны. Патология сочетается с нарушениями работы иммунной, эндокринной, желудочно-кишечной систем.
3. Экзогенные (внешние) – связанные с воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды на формирование ГМ ребенка во внутриутробный, ранний постнатальный периоды:

• инфекционные заболевания (краснуха, цитомегаловирус);
• токсические вещества (свинец, ртуть);
• лекарственные препараты содержащие талий, вальпроевую кислоту(Талидомид, Вальпроат);
• испытываемый беременной длительный стресс;
• внутриутробные, родовые, послеродовые травмы;
• гипоксия, асфиксия.

Вероятность отставания в развитии повышается при комплексном сочетании факторов, влияющих на формирование структур мозга. Следует отметить, что распространенное заблуждение, связывающее формирование аутизма с реакциями на некоторые вакцины, не нашло подтверждения. Многочисленные научные исследованиями, проведенные на больших выборках людей, не подтвердили гипотезу, поэтому нет основания отказываться от плановых прививок у детей первого года жизни.

Проявления РАС зависят от выраженности нарушения, психофизиологии больного. Однако, в соответствии с принятыми диагностическими протоколами, любому виду или варианту течения расстройств аутистического спектра присущи общие признаки, условно разделяемые на группы.

Нарушения общения и взаимодействия с социумом

Аутичные пациенты испытывают трудности в установлении, поддержании контакта с окружающими, понимании и выражении чувств, эмоций, использовании и интерпретации невербальных сигналов (жестов, мимики, тона голоса). Присутствует:

• избегание зрительного контакта;
• отсутствие отклика при обращении (нераспознавание имени, невозможность самоидентификации).

Дети с РАС не заинтересованы в контакте, играх со сверстниками. Поведение и речь стереотипные, автоматизированные. Отсутствует умение, желание делиться мыслями, чувствами. Речь характеризуется повторением слов, фраз за собеседником (эхолалия). Существуют проблемы с речевосприятием и речевоспроизведением.

Ограниченные (суженные) интересы, повторяющиеся поведенческие модели

Больные с данным расстройством привержены рутине, стабильности, избегают, боятся новых ситуаций, на изменения могут реагировать беспокойно или агрессивно. Наблюдается зацикливание на определенных предметах, действиях, теме, проявляется непропорциональный атипичный интерес к деталям. Характерны стереотипные движения, моторная деятельность (взмахи рук, прыжки, вращение, раскачивание на месте), склонность к упорядочиванию предметов (выстраивание, сортировка по размеру, цвету), приверженность ритуалам, церемониям (обязательным действиям – включениям-выключениям света, раскладыванием предметов в определенном порядке и т. д.).

Несоответствие интеллектуальных способностей практическим навыкам

Уровень IQ у больных может отличаться (диапазон от выраженной умственной отсталости до гениальности в отдельных областях). При этом у большинства аутистов существуют пробелы в практических навыках (самообслуживание, организация, планирование, решение бытовых, социальных проблем). Несмотря на высокий интеллект, такие люди часто неспособны к самостоятельной жизни, работе без поддержки. При этом многие отличаются особыми талантами, способностями в математике, музыке, рисовании (синдромом саванта). У других аутистов отмечается полная неспособность к абстрактному, образному мышлению, бедная фантазия, невосприятие образов, иносказаний.

Гипер- или гипочувствительность к внешним раздражителям

Аутичным детям и взрослым часто присуща атипичная реакция на шум, звуки, свет, запахи, тактильные прикосновения. Реакция на внешние стимулы может отсутствовать или быть болезненной. В некоторых случаях отмечается повышенная потребность в тактильных стимуляциях, аномальные вкусовые предпочтения или отвергание новых вкусов, запахов.

Коморбидные (сопутствующие) расстройства

Часто аутичные люди страдают дефицитом внимания, гиперактивностью. У больных часто отмечаются психические проблемы – аффективные нарушения (тревожность, депрессия), обсессивно-компульсивные проявления. Из неврологических патологий наиболее частые – эпилептические, эпилептиформные припадки. Из соматических патологий встречаются расстройства пищеварения.

Для выявления РАС необходимо динамическое наблюдение за развитием, поведенческими реакциями ребенка с рождения до 3 лет. Заболевание диагностируется по результатам специальных тестов и клиническим шкалам, определяющим уровень отклонений от принятой нормы:

1. M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) – опросник из 20 пунктов для родителей детей 16-30 месяцев. Ответы помогают выявить ранние признаки РАС.
2. ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) – тест, проводящийся с детьми старше 2 лет, взрослыми аутистами, состоит из различных модулей, соответствующих разному возрасту, уровню развития. Направлен на динамический скрининг поведенческих паттернов, соответствующих различным ситуациям (игры, общение, изменяющиеся условия окружающего мира).
3. ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) – клиническое интервью с родителями, опекунами несовершеннолетних или взрослых аутистов. Состоит из трех разделов:

• семейный анамнез;
• особенности поведения, интеллекта, реакций, эмоциональных проявлений первых 5 лет жизни;
• характер симптоматики в текущий момент.

Дополнительно проводятся медицинские обследования, включающие:

• анализы биологических жидкостей (крови, мочи) — на наличие генетических аномалий, инфекций, дефицита нутриентов, присутствие патогенной флоры;
• электроэнцефалография (ЭЭГ) – для оценки электрической активности мозга, выявления эпилепсии, других нарушений;
• магнитно-резонансная или компьютерная томография (МРТ, КТ) ГМ – для визуализации структур мозга, выявления аномалий, опухолей;
• аудиологическое обследование – скрининг слуха, выявление потенциальных речевых проблем;
• офтальмологическое обследование – проверка зрения, оценка зрительного восприятия.

Диагностика проводится комплексно специалистами нескольких профилей (педиатр, психолог, психиатр, невролог, логопед). Они могут работать в команде или индивидуально. Выявление может занять длительное время, поэтому при наличии признаков аутизма необходимо как можно раньше обратиться к врачу, чтобы начать коррекцию своевременно.

Лечение расстройств аутистического спектра

Заболевание относится к неизлечимым. Но при должных терапевтических мерах возможна коррекция реакций и поведения, значительно улучшающая качество жизни больного и его семьи. Используют следующие методы:

Фармакотерапия – для устранения коморбидных симптомов психопатического, неврологического характера (снижения тревожности, устранения депрессии, купировании судорожных, спастических проявлений). Применяются:

• антидепрессанты и нормотимики;
• психостимуляторы;
• седативные средства;
• ноотропы, нейропротекторы;
• витаминно-минеральные комплексы (витамины группы B, препараты магния или их сочетание).

Поведенческая психотерапия – для формирования социальных навыков, устранения, снижения деструктивных поведенческих паттернов. Проводятся индивидуальные, групповые занятия, основанные на принципах позитивного подкрепления, моделирования, игровых ролевых методиках.

Логопедическая помощь – развитие речи, устранение или уменьшение выраженности речевых нарушений (сенсорной, моторной афазии, эхолалии, дислалии и т. п.).

Альтернативные методы – музыкальная терапия, арт-терапия, зоотерапия (иппотерапия, фелинотерапия, канистерапия, дельфинотерапия). Прогрессивные терапевтические методы помогают развивать творческую сторону, научиться выражать чувства, эмоции, повысить потребность в коммуникации.

Лечение обязательно включает психологическую поддержку, консультации для родителей и опекунов, сеансы семейной психотерапии. Проводятся индивидуальные и групповые сессии. Членов семьи обучают способам взаимодействия с аутистами, привлечения внимания, понимания, техникам общения с помощью наглядных материалов (предметов, картинок).

Обязательным этапом коррекции РАС является абилитация, социализация аутистов в общество. В большинстве случаев аутичные дети поддаются обучению при условии посещения специализированных детских садов, коррекционных классов. Многие постепенно инклюзируются, продолжают обучение в обычных школах, поступают в средние специальные, высшие образовательные учреждения, овладевают профессией.

Профилактика

Специфических мер, предупреждающих развитие аутизма, не существует. Общие рекомендации будущим родителям:

• при планировании беременности пройти полное обследование, сдать генетические тесты для выявления возможных хромосомных аномалий;
• перед зачатием, во время беременности придерживаться здорового образа жизни, рационального питания, отказаться от вредных привычек (алкоголь, курение, психоактивные вещества);
• избегать влияния провоцирующих факторов: вредные условия труда, токсины, инфекции, стресс.

Профилактика РАС заключается в своевременном обнаружении первых признаков патологии и своевременном начале лечения и коррекции. Необходимо:

• следить за поведением, развитием ребенка, обращать внимание на любые отклонения, задержки;
• при наличии тревожных признаков немедленно обратиться к неврологу, психиатру, психотерапевту, психологу, пройти обследование, сдать тесты на выявление РАС;
• соблюдать все врачебные рекомендации, регулярно контролировать состояние ребенка;
• сохранять терпение при общении с больным, не допускать крика, негатива;
• создавать благоприятные условия в семье, поддерживать спокойную доброжелательную атмосферу;
• обеспечивать доступ к специальному образованию, социальной интеграции;
• защищать аутичного ребенка, взрослого от дискриминации, не допускать насилия, изоляции.

Прогноз РАС зависит от многих факторов – степень выраженности патологии, наличие коморбидных расстройств, адекватность, эффективность лечения и коррекции, наличие социальной поддержки. При соблюдении всех рекомендаций, постоянной коррекционной адаптивной работе дети с РАС могут достичь значительного улучшения в поведении, общении, обучении, стать самостоятельными и успешными в жизни.

Список литературы

1. Методическое пособие Ранняя диагностика аутизма. Пособие на сайте Федерального ресурсного центра по комплексной поддержке детей с расстройством аутистического спектра. 
2. Нейроанатомия аутизма – взгляд на развитие. Алекс П.А. Донован, М. Альберт Бассон 
3. Преждевременные или ранние роды и риск аутизма. Кейси Крамп, Ян Сандквист, Кристина Сандквист 
4. Расстройства аутистического спектра: классификации, определение понятий, симптомы. Семянникова А.А.